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肝豆狀核變性是怎么遺傳的

保密 | 0個月 2022-04-07 22:14:41 1人回復 來自

健康咨詢描述： 肝豆狀核變性是怎么遺傳的

醫生回復區
王寶進
王寶進 大連大學附屬新華醫院   主治醫師 擅長: 擅長高血壓病，血脂異常，慢性胃炎等常見慢性病診治。 幫助網友：30017
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2022-04-07 22:18:31 我要投訴

      肝豆狀核變性往往是隔代遺傳，一般來說大多數都是同胞的一代之內發病在隔代遺傳，連續兩代發病是比較罕見的，致病基因是位于13號染色體這個部位負責酮轉運蛋白酶的功能減弱或者消失，導致銅離子在體內的代謝出現了障礙。
      

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室：神經內科

溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性（HLD）又稱威爾遜病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群：無特殊發病群體 常見癥狀：先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環[詳細] 是否醫保：醫保疾病 治療方法：藥物治療
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