新生兒蒙古斑是什么原因導致的
男 | 1個月 2021-12-29 16:54:46
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健康咨詢描述： 剛出生1個月的寶寶背部的蒙古斑清晰可見，新生兒蒙古斑是什么原因導致的？頭形還偏大，也做過疝修補術
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醫生回復區
2022-12-09 15:41:55 我要投訴
蒙古斑的形成與遺傳有很大的關系，是胚胎期體內的黑色素細胞由神經組織向表皮移行期間，停留在真皮深部導致的。要觀察寶寶的蒙古斑是否是大片蒙古斑存在于骶尾錐部，鑒于寶寶頭形還偏大，也做過疝修補術，還可以檢查寶寶是否有聽力下降，結合家族史，要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥，如果是男寶寶，黏多糖貯積癥2型（MPSII）可能性最大，這是一種由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導致糖胺聚糖（GAGs）在體內積聚所引起的一種X連鎖隱性遺傳病，背部有大片蒙古斑不消褪是黏多糖貯積癥Ⅱ型的常見癥狀之一。建議去三甲綜合醫院或兒童專科醫院兒科內分泌和遺傳代謝科就診進行酶學檢測來確診。如果確診為MPSII，需盡快接受治療。
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