根據(jù)你所描述的臨床癥狀，目前確實(shí)比較疑難，如果發(fā)育遲緩，語言說話不利索，這種情況考慮可能存在發(fā)育的問題，但是需要排除是否有腦癱的可能，最好去三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科完善相關(guān)的檢查，明確診斷，積極對(duì)癥治療，必要的時(shí)候可以進(jìn)行語言功能訓(xùn)練，如果有肝脾腫大，需要進(jìn)一步明確原因
      

      很多剛出生的寶寶都可以發(fā)現(xiàn)背部或者臀部有蒙古斑的出現(xiàn)，一般會(huì)在寶寶一歲后開始逐漸消退，童年時(shí)期基本消失不見，因?yàn)椴粫?huì)產(chǎn)生什么不良的影響所以不需要治療，但是如果發(fā)現(xiàn)男寶寶背部出現(xiàn)大片的蒙古斑，且隨著年齡的增長(zhǎng)沒有消失的表現(xiàn)，還需要觀察寶寶是否有其他的伴隨癥狀，如果孩子出現(xiàn)多系統(tǒng)病變，懷疑基因突變的概率比較高，因?yàn)閷殞氝€有發(fā)育落后不會(huì)表達(dá)，還有過肝脾腫大，做過腺樣體手術(shù)和疝修補(bǔ)術(shù)，那么可能是患有黏多糖貯積癥2型，這是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖在體內(nèi)無法降解而造成的一種罕見病，貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列的癥狀，建議去三甲綜合醫(yī)院或兒童專科醫(yī)院兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝科進(jìn)行尿GAGs檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)來確診。確診之后的患兒建議及早在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用酶替代藥物進(jìn)行治療。