健康咨詢描述: 我家有馬凡氏綜合癥家族史,很多親人遺傳了這個病,然后相繼突發死亡。我的堂弟弟最近確診了馬凡氏綜合癥,由于經濟困難沒及時治療,前不久也去逝了。這病好兇險,我很擔心誰再有什么不幸發生。
想得到怎樣的幫助:馬凡氏綜合征是什么?
馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病,具有家族聚集性。該病可影響全身的結締組織,包括最常見的搜索部位,眼部心血管和骨骼肌肉病變,同時還會導致肺部皮膚和中樞神經系統受累。
馬方綜合征屬于一種先天性的中胚葉發育不良性的疾病,患病患者通常會出現肌肉不發達,肌腱松弛等癥狀。這種疾病的治愈率比較低,患者需要進行終身性的間歇性治療。馬方綜合征有遺傳史,對于患者的家族成員,要做好跟蹤,定期體檢,注意有無出現馬方綜合征臨床癥狀,有懷疑者均可做超聲心動圖,進一步確診則需要通過MRI。
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