唐氏綜合癥的寶寶出生以后，會呈現一個特殊的面容，眼距寬，眼裂小，外耳小，流口水，塌鼻梁，還會伴有發育遲緩，身材矮小，隨著年齡增長也會出現智力低下
      

      唐氏綜合癥患兒，那么其主要的表現是特殊的面容，出生時具有明顯的特殊面容，表情呆滯，眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬鄂腭窄小，常張口伸舌，流口水多，頭小而圓，前囟大而且閉合延遲，頸短而寬，長呈嗜睡和喂養困難，另外智能會表現落后，生長發育會表現遲緩。還有其他的伴發畸形以及出現通貫手等情況。