先天性厚甲癥的特征性表現為指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化過度、多汗，肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變于出生后出現，但更多見于出生后幾個月內，因角化過度導致甲遠端向上翹起，出現特征性的門檻樣遠端角化過度。黏膜白斑多見于舌和口腔，偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外于足跖受壓部可見胼胝，行走可導致水皰。手掌胼胝僅見于手工勞動者。
      其他各型臨床表現與Ⅰ型類似，但Ⅱ型伴發胎生牙，多發性皮脂腺囊腫;Ⅲ型伴發角膜白斑;Ⅳ型發病較晚，于頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側、臀部和腹部可見色素沉著。
      根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。
      

      先天性厚甲癥可以通過化驗血的方式來檢查檢查一下看看有沒有炎癥，一般這種疾病會通過染色體來進行遺傳的一種疾病，前期的癥狀是比較輕的，如果化驗的結果有疾病的話，可以通過相應的病情來治療。