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醫生回復區
2022-12-29 23:08:29 我要投訴
指導意見：
兒童甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病,是由甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝引起的,即維生素B12代謝紊亂所致。分兩類,一類是MCM缺陷型,另一類是維生素B12代謝障礙型。這些MCM類型中又分為0型和1型,而維生素B12代謝障礙型又可分為ABCDF型。反復嘔吐、困倦、抽搐、運動障礙、智力及肌力下降是臨床上最常見的癥狀和體征。飲食治療，應盡早開始限制蛋白質的攝入量，減少甲基的攝入，補充各種維生素，定期的進行復查。
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