嬰兒2個月先天性肌強直

女 | 1歲 2021-10-14 02:56:04 1人回復來自

健康咨詢描述：沒發病，目前也無異常，是醫院2個月的時候通知我們說基因有點問題，存在先天性肌強直，我們兩邊家族都沒有這種病？現在小孩應該怎么治療？

投訴

其他類似問題

代巖河南省中醫藥研究院附屬醫院主治醫師擅長: 胃炎，胃潰瘍，肺炎，支氣管炎等常見內科雜病，肛腸疾幫助網友：19743

微信掃一掃，隨時問醫生

2021-10-14 08:51:16 我要投訴

嬰兒患有先天性肌強直，要及時根據醫生建議服用藥物治療，像馬卡西平，乙酰唑胺，普魯卡因胺等藥物可以治療先天性肌強直，平時再加上康復訓練，使用減輕肌張力的藥和營養神經的藥，能夠更好的恢復病情。

2021-10-14 22:45 ask943267773u 追問

主要是現在小孩沒有癥狀，基因檢測出來是雜合的，先天性肌強直，醫生給的建議是觀察不用藥，請問有這個基因一定會發病嗎？

2021-10-15 08:26醫生回答：

先天性肌強直有遺傳基因也不一定就會發病，有的人這一生可能都不會發病，發病也是由于基因原因，免疫力低下容易引起疾病。

2021-10-15 10:16 ask943267773u 追問

現在開始我能做什么可以預防小孩發病呢？或者說怎么提高小孩免疫力？小孩如果發病了，這個病吃了那些藥控制會影響智力和外形嗎？謝謝醫生解答

2021-10-15 10:35醫生回答：

現在寶寶還小，主要通過母乳或者是奶粉只要日常飲食規律就可以，平時臥室要保持干燥通風避免潮濕，如果發病，會影響到孩子的生長發育智力發育遲緩，如果有病發現象，要及時通過藥物治療，使用藥物治療最常見的是腸胃不適，要根據各種情況來看。

掛號科室：神經內科

溫馨提示：
本病目前尚無根治的方法，只能針對其肌強直癥狀，進行對癥治療。由于相當一部分輕癥患者已能適應肌強直狀態，對日常生活影響不大，因此不需特殊治療。

先天性肌強直又稱為Thomsen病，是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性遺傳和隱性遺... 更多>>

病因治療預防食療 好發人群：多數患者在嬰兒期發病 常見癥狀：斜視、易激動、肩帶肌、肌無力、肌萎縮、腓[詳細] 是否醫保：醫保疾病 治療方法：藥物治療