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2022-12-29 19:55:12 我要投訴
先天性性腺發育不全，典型的患者染色體組型為45，x，其父母性細胞減數分裂時x或y染色體的遺失，受精后有絲分裂的誤差，都可引起這一類的異常?；颊邽樾杂字傻呐圆⒂卸喾N軀體畸形，面部特征為小頜、內眥有贅皮皺褶，兩耳位置低并下垂，頸短寬有蹼，胸部呈盾狀，手足有淋巴水腫，肘外翻，體矮和女性生殖器呈幼稚型，則是此類患者具備的特點。卵巢為條紋形，間質以渦形出現，無功能性組織。患者可有肥胖、糖尿病、骨質疏松、血漿和尿內促性腺激素增高，特別是卵巢刺激素。由于無卵巢功能，不出現青春期發育。
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