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寶寶二歲了懷疑有苯酮尿癥？

保密 | 2歲 2021-09-14 05:14:06 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述： 寶寶二歲了懷疑有苯酮尿癥？

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趙丹
趙丹 佳木斯市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒疾病，發(fā)熱，咳嗽，呼吸道感染，氣管炎肺炎，哮喘 幫助網(wǎng)友：28134
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2021-09-14 11:12:24 我要投訴

      苯酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途中梅得缺陷。使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸。導(dǎo)致本人丙氨酸及其濃酸累計(jì)并從尿中大量排出臨床表現(xiàn)，智力低下神神經(jīng)癥狀色素脫失和鼠氣味等電腦圖異常。可以給嬰兒喂養(yǎng)低苯丙氨酸奶粉。
      

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