臨床常用的遺傳病檢測項目有以下幾項:1.外周血染色體核型分析。2.Y染色體微缺失。3.流產組織微絨毛染色體非整倍體核型分析。4.基因檢測等。1.外周血染色體核型分析通過數目、結構的異常檢測克氏綜合癥(47XXY)、高雄綜合征(47XYY)、21-三體綜合癥、18-三體綜合癥等。2.Y染色體微缺失(無精子因子AZF)主要用于重度少精子癥和無精子癥的檢測。3.流產組織微絨毛染色體非整倍體核型分析主要用于反復流產,以微絨毛染色體非整倍體常見。4.基因的檢測主要檢查先天性輸精管缺如、雄性激素不敏感綜合征、重度弱精子癥線粒體基因檢測、纖毛不動綜合征基因檢測等。
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