主要是受環(huán)境因素影響（比如抽煙喝酒、輻射等），在精子或卵子形成的過程中，細(xì)胞分裂不完全，導(dǎo)致第21號染色體多了一條。最后這個精子或卵子形成的受精卵，再發(fā)育成胎兒，這個胎兒就是唐氏綜合征，也就是21-三體綜合征，即第21號染色體有三體，而正常人是2條。所以現(xiàn)在唐氏綜合征的發(fā)病原因至今不明，對患者的跟蹤調(diào)查表現(xiàn)出誘因的分散性，無法確定具體誘因。但高齡孕婦生產(chǎn)唐氏兒的比例遠(yuǎn)高于普通孕婦，與年齡的關(guān)系已經(jīng)可以驗證。