先天性腎上腺皮質增生癥等內分泌疾病會導致睪酮生成減少,導致陰莖發育障礙性染色體或常染色體異常、基因突變也會導致睪酮生成障礙,也會導致陰莖短小。還有一種特殊情況是特發性小陰莖,這類患者下丘腦-垂體-睪丸軸激素分泌正常,在青春前存在小陰莖畸形,到了青春期又能迅速增長,這種患者最后是可以發育正常的。
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