多發性神經纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病,使用一種神經皮膚綜合征,占神經系統腫瘤的3%左右,占周圍神經腫瘤的8%左右,女性比較多見。病理表現為成纖維細胞和蘭格氏細胞增生,大約1/8的患者可能會發生惡變,特別是神經干的近端和深部病變,比較容易惡變。臨床表現為多發的皮膚結節,皮膚色素斑,牛奶咖啡色斑,和神經纖維瘤樣的象皮病。有的患者還有智力減退。
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