臨床上將神經纖維瘤病分為1型即NF1和2型即NF2。在診病的時候,發現以下2個或2個以上現象的可診斷為NF1:有牛奶咖啡斑≥6個,其最大直徑在青春期前5mm以上,青春期后15mm以上;1個叢狀神經纖維瘤或任意類型神經纖維瘤≥2個;腋窩或腹股溝有褐色雀斑;視神經膠質瘤;Lisch結節≥2個;骨骼病變明顯;有一級親屬確診NF1。只要有下述標準的1項就可以診斷為NF2:患雙側聽神經瘤;患單側聽神經瘤,并有一級親屬確診NF2;有神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、雪旺氏細胞瘤、青少年晶狀體后囊渾濁斑中的2種病變,并有一級親屬確診NF2。
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