室間膈缺損是由于胚胎時期心臟發育過程中受多種因素的影響(遺傳因素和環境共同作用),導致室間隔發育不完全。心室間隔的形成包括膜部和肌部,膜部為室間隔的上部,由心內膜墊向下生長和大血管中隔向下延伸組成,如果心內膜墊擴展不全,會導致室間隔膜部缺損。室間隔肌部由心室底壁向上生長形成,如果在肌部發育過程中出現孔道即形成室間隔肌部缺損。
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