健康咨詢描述： 如何篩查一型神經纖維瘤病
1型神經纖維瘤病(NF1)是神經系統最常見的常染色體顯性遺傳疾病之一,其病變特征主要表現為多發色素沉著斑和神經纖維瘤等.其致病基因被定位于人類染色體17q11.2上,其編碼的主要產物為神經纖維瘤素。
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