牛奶咖啡斑為遺傳性皮膚病,本病色素斑處的黑素細胞和角質形成細胞內黑素增多,黑素細胞活性亢進,產生大量黑素,形成色素沉著斑。它產生的原因有很多,因人而異。牛奶咖啡斑為淡褐色斑,棕褐色至暗褐色,大小不一,圓形、卵圓形或形狀不規則,邊界清楚,表面光滑。有人認為,90%神經纖維瘤病患者具有咖啡斑,若有6片直徑大于的咖啡斑,則患者常有神經纖維瘤病。;神經纖維瘤與牛奶咖啡斑一樣,也是一種顯性遺傳病。患者的下一代再發生此病的機會大約1/2。而另有一半病人是由于本身基因突變所致,與父母無關,其除了癥狀的出現與年齡有關外,在家族成員或不同病人之間癥狀的差異也很大,有人可能一輩子只存在咖啡牛奶斑,而有人卻很早就出現各種神經纖維瘤,甚至惡性腫瘤。
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