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酪氨酸血癥如何確診

保密 | 0個月 2021-07-22 12:37:59 1人回復 來自

健康咨詢描述: 酪氨酸血癥如何確診

醫生回復區

楊瑞
楊瑞 鷹潭市人民醫院   主治醫師 擅長: 擅長急性白血病、多發性骨髓瘤、淋巴瘤等疾病的診療 幫助網友:6808
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2021-07-22 12:53:09

      指導意見:
      酪氨酸血癥是先天性遺傳性氨基酸代謝缺陷的疾病,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。臨床癥狀對于鑒別診斷也很重要。確診需測定酶活性。
      

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