軟骨病的癥狀：第一、初期癥狀。這個期間以精神神經癥狀為主，孩子可能會出現煩躁不安、哭鬧、容易出汗，出汗以后頭皮發癢，而在枕頭上反復摩擦，會出現枕部的禿發，也就是枕禿。第二、急性期癥狀。除了初期癥狀以外，可能會出現骨骼的改變，運動機能發育遲緩，用手指按在3-6個月孩子的枕骨和頂骨部位，感覺顱骨內陷，隨后放手會有回彈，稱為乒乓球征。8-9個月的孩子會出現方顱、前囟比較大、閉合延遲，有的孩子18個月前囟還沒有完全閉合。兩側的肋骨會出現肋骨的串珠，有的孩子會出現雞胸、漏斗胸、脊柱后凸、脊柱側凸，有的孩子還會出現O型腿和X型腿。孩子的肌肉韌帶松弛沒有力量，因此腹部的肌肉軟弱而使腹部膨大，平臥時會出現蛙形腹。第三、恢復期。經過一段時間的治療以后，臨床癥狀慢慢消失，肌張力也恢復正常，血液生化改變和X線的改變也得到了恢復。