軟骨病的癥狀：第一、初期癥狀。這個期間以精神神經(jīng)癥狀為主，孩子可能會出現(xiàn)煩躁不安、哭鬧、容易出汗，出汗以后頭皮發(fā)癢，而在枕頭上反復(fù)摩擦，會出現(xiàn)枕部的禿發(fā)，也就是枕禿。第二、急性期癥狀。除了初期癥狀以外，可能會出現(xiàn)骨骼的改變，運動機能發(fā)育遲緩，用手指按在3-6個月孩子的枕骨和頂骨部位，感覺顱骨內(nèi)陷，隨后放手會有回彈，稱為乒乓球征。8-9個月的孩子會出現(xiàn)方顱、前囟比較大、閉合延遲，有的孩子18個月前囟還沒有完全閉合。兩側(cè)的肋骨會出現(xiàn)肋骨的串珠，有的孩子會出現(xiàn)雞胸、漏斗胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸，有的孩子還會出現(xiàn)O型腿和X型腿。孩子的肌肉韌帶松弛沒有力量，因此腹部的肌肉軟弱而使腹部膨大，平臥時會出現(xiàn)蛙形腹。第三、恢復(fù)期。經(jīng)過一段時間的治療以后，臨床癥狀慢慢消失，肌張力也恢復(fù)正常，血液生化改變和X線的改變也得到了恢復(fù)。