遺傳性球形紅細胞增多癥,發病的主要原因是因為球形的紅細胞表面積減少,變形能力減弱,脆性隨之增加。穿越脾臟的毛細血管時,變形很困難,容易在脾臟被破壞。脾臟破壞紅細胞過多,有可能會導致溶血性貧血的發生。由于脾臟是破壞紅細胞最主要的場所,所以,手術切除脾臟是治療遺傳性球形紅細胞增多癥最根本的治療方法。通常對于5歲以上的患兒,可以考慮進行脾切除手術。但是如果是患兒年齡在5歲以下,盡量地不要進行脾切除手術。因為脾臟是一個免疫的器官,脾臟切除手術以后有可能會發生反復的感染。如果是病情非常嚴重,必須要進行切除,可以每個月注射一次長效的青霉素,預防感染。
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