大角膜是一種角膜直徑較正常大，而眼壓眼底和視功能在正常范圍的先天性發(fā)育異常。可能與視杯發(fā)育過程中，視杯增大受阻，視杯前部邊緣閉合障礙有關(guān)。這樣就導(dǎo)致視杯前部的空間增大，于是需要面積較大的角膜來填充。伴有系統(tǒng)性膠原合成疾病的患者發(fā)生大角膜，與角膜膠原的產(chǎn)生異常有關(guān)，該病為X染色體性連鎖隱性遺傳。大角膜，男性多見，多為雙側(cè)性無進展，角膜橫徑大于13毫米，垂直徑大于12毫米，眼前段不成比例擴大，大角膜透明，角膜邊緣界限清晰，少數(shù)患者可合并眼部其它異常，如虹膜肌瞳孔異常，或全身先天異常，如Marfans?綜合征。診斷大角膜時應(yīng)該與先天性青光眼相鑒別，后者角膜大而渾濁，角膜緣擴張而界限不清，伴有眼壓高等癥狀。