地中海貧血癥是由于紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血，屬遺傳性疾病，在我國多見于南方沿海地區。此病目前尚無特殊根治方法。只有間斷輸血或輸濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。地中海貧血的患者由于長期貧血，導致機體缺氧和其他營養成分缺乏，機體免疫力低下，容易發生各種感染性疾病。
      

      正常人血紅蛋白中的珠蛋白含四種肽鏈，即α、β、γ、δ。根據珠蛋白肽亮度和的不同形成三種血紅蛋白，即HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)和HbF(α2γ2)。當遺傳缺陷時，珠蛋白基因缺失和點突變后，珠蛋白肽鏈合成障礙，從而會出現地中海貧血。