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2021-06-18 05:49:47 我要投訴
小兒軟骨外胚層發育不全，綜合癥的表現是四肢長骨短，而粗軀干相對較長，立位時手不過胯小腿膝外翻腦骨頭長拖尾址特別小，多指并趾畸形頭發牙齒發育差，同時伴有先天性的心臟病，屬于染色體的異常
2021-06-17 23:09:45 我要投訴
指導意見：
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征，也叫先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征。為常染色體隱形、遺傳性疾病，表現為短肢型侏儒常有先天性心臟病和智力障礙等。病因尚不清楚，目前認為本病癥與胚胎期的外胚葉形成異常有關，此異常的形成，與外胚葉影響的攝取障礙有一定關系。初生嬰兒易出現侏儒狀態，
疾病百科| 小兒軟骨外胚層發育不全綜合征（別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征，小兒軟骨外胚層發育不良綜合征，小兒軟骨外胚層發育不全綜合癥，小兒軟骨外胚層發育異常綜合征，小兒先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征）
掛號科室：骨科
溫馨提示：
目前認為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關，此異常的形成與外胚葉營養的攝取障礙有一定關系。
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