對于小孩軟骨病的癥狀，主要表現為骨骼的改變，肌肉的松弛以及非特異性的神經精神癥狀，病人容易出現多汗，可能會因為經常摩擦枕頭而導致枕禿或者是環形的脫發，再就是病人可能會出現頭顱的畸形，肌肉松動，出牙比較晚或者三歲以后才可能出齊，嚴重的可能會出現牙齒的畸形機制的發育不良，肋骨可能會出現串珠樣的改變，雞胸或者漏斗胸，這就是小孩軟骨病的臨床癥狀。
      

      在患病初期，多數從三個月左右開始發病。期間以精神神經狀況為主。兒童有睡眠不足后哭容易出汗等現象。除完后頭皮癢還在枕頭上搖晃摩擦。出現頸部禿發。初期癥狀以骨骼改變和運動機能發育遲緩為主。用手指按在3~6個月的患兒的枕骨肌頂骨部位，感覺顱骨內陷，隨手放松而彈回。8~9個月以上的患者投入成正方形。前鹵大及閉合延遲。嚴重的患者18個月時，前鹵尚未閉合。