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新生兒尿檢絡氨酸偏高？

保密 | 0個月 2021-05-16 19:54:20 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒尿檢絡氨酸偏高？

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宋凌云
宋凌云 鶴崗市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長于小兒呼吸系統(tǒng)，消化系統(tǒng)常見病多發(fā)病的診治。 幫助網(wǎng)友：11951
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2021-05-16 20:33:26 我要投訴

      你好，根據(jù)你所說的這種情況，如果這種情況是寶寶有苯丙酮尿癥屬于罕見病，苯丙酮尿癥屬于是罕見病是常見的氨基酸代謝障礙性疾病，主要是由于苯丙酸氨酸羥化酶或合成輔酶四清生物典文的相關(guān)酶缺乏或活性降低，使體內(nèi)各個組織不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)的積蓄引起一系列的功能異常，
      

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