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小兒戈謝病是什么

保密 | 0個月 2021-04-28 09:44:01 1人回復來自

健康咨詢描述：小兒戈謝病是什么

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2021-04-28 09:47:05

      指導意見：
      小兒戈謝病是一種少見的先天性類脂代謝紊亂性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。發(fā)病的原因主要是基因變異，導致的葡糖腦苷脂酶缺乏，致使葡糖腦甘酯不能水解成神經(jīng)酰胺和葡萄糖，而大量沉積于全身的網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細胞內(nèi)，導致包括肝脾腫大，骨骼改變等一系列臨床癥狀。