巨結腸它只是一種形態方面的描述,先天性的巨結腸通常在嬰幼兒時期發病,而且患兒會失去正常的排便反射,所以會出現糞便排出發生障礙,而特發性的巨結腸一般是在兒童時期或者是成年以后才出現的,患者會出現間歇性或者是頑固性的便秘
巨結腸大部分屬于先天性的疾病,是腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形,它的表現主要是胎糞不排或者是排出延遲、頑固性便秘、腹脹,通過直腸的指診可以發現直腸的壺腹空虛,糞便停留在擴張的結腸內。
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