遺傳性卟啉病是由于卟啉原氧化酶缺乏導致的,分眾卟啉增多引起腹痛,神經功能失常和皮膚病變屬于常染色體顯性遺傳發病人群,可見于任何年齡的男女病人癥狀,可有腹痛伴有惡心嘔吐和便秘,也可能有肝損傷,病人可以有精神病遍,一般癥狀都比較輕,少數病人也有皮膚病變,皮膚暴露部位,如娥迪爾手等處出現紅斑,進而變成皰疹,甚至潰爛
遺傳性糞卟啉病是一種由于糞卟啉原III氧化酶缺乏而引起的常染色體顯性遺傳疾病,是卟啉病的一種類型。臨床上可表現為水泡等皮膚癥狀,腹痛等胃腸道不適及失眠等神經精神異常。
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