白化病的臨床檢查主要是根據它的臨床表現，毛發顏色淺淡，虹膜色素也是淡的，然后眼睛會出現眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀，這是臨床方面的檢查，那么眼科學檢查要做眼部的眼底照相，可以看到白化病患者的眼睛，他的眼底的色素是減退或缺乏的，另外代表我們視力最主要部分的黃斑區，它是發育不良的。眼科學還有一種叫做光學相干斷層掃描，我們簡稱OCT檢查。那么OCT檢查，正常人有一個中央凹，在白化病患者這個中央要是變平或者說是消失的，就代表黃斑區發育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現，可以臨床診斷白化病，但白化病的確診還需要依據基因檢查，因為有些不典型的白化病可能通過我們這些臨床檢查還不能確診，那么基因診斷才是確診的金標準。
      

      白化病屬于隱性遺傳病，是一種先天性色素缺乏病，由于先天性酪氨酸酶缺乏或活性不足導致黑色素合成障礙或缺乏。相關檢查包括組織病理學檢查及基因檢查等。