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醫生回復區
2021-03-12 18:27:46 我要投訴
一，典型癥狀：出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常，肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮。這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷，下頜突出及前額寬大，中指與環指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲成弓形，肌肉有顯臃腫，脊柱長度正常。但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形，嬰兒期枕骨大孔狹窄，在嬰兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行，智力一般不受影響。二，并發癥，腦積水，駝背等。
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