健康咨詢描述: 甲基丙二酸血癥對生存有什么影響
也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統癥狀。飲食治療有效。應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
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