小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性枕骨大孔區的發育異常,顱后窩容積變小,小腦扁桃體、延髓下端及第四腦室下部疝入頸段椎管內,造成枕大池變小或閉塞,蛛網膜粘連肥厚等。病因尚未明確,可能與胚胎期發育異常相關。
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