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小兒粘多糖代謝障礙怎么辦

保密 | 0個月 2021-01-15 16:38:07 1人回復 來自

健康咨詢描述： 小兒粘多糖代謝障礙怎么辦

醫生回復區
孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫院   主治醫師 擅長: 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過敏性紫癜 幫助網友：18547
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2021-01-15 21:36:44 我要投訴

      黏多糖病是因黏多糖降解酶缺乏使黏多糖代謝受阻而積聚在機體不同組織內，引起骨骼畸形、智能障礙。黏多糖I、IV型的酶替代治療有一定的效果，但對有中樞神經系統癥狀者療效差，目前沒有效果滿意的、適合推廣的治療方法。
      

疾病百科| 粘多糖代謝障礙

掛號科室：內分泌科

溫馨提示：
有先證者的高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者。

粘多糖代謝障礙是由于人體細胞的溶酶體內降解粘多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群：遺傳性家族 常見癥狀：體格發育障礙、生長落后、智能障礙、眼底病[詳細] 是否醫保：-- 治療方法：骨髓移植
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