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檢測Smn1基因外顯子7純合缺失,發病幾率大么

女 | 25歲 2020-11-26 11:25:57 1人回復 來自

健康咨詢描述: 檢測Smn1基因外顯子7純合缺失,肌肉萎縮四型,無遺傳史,但親姐姐有這個病,我一定會發病么?生出來的孩子也會有這個病么?


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路煒
路煒 聊城市人民醫院   副主任醫師 擅長: 妊娠期合并糖尿病,妊娠期高血壓 幫助網友:109070
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2020-11-26 12:45:24 我要投訴

      病情分析。你好。如果做基因檢測,檢測出基因外顯子7純合缺失的話。有一定的發病幾率。這種基因的缺失通常是肌無力及營養不良型基因的一種缺失。如果你的親姐姐患有肌肉萎縮這個疾病的話。建議你最好上三甲的大醫院進行一下權威的咨詢。
      

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