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醫生回復區
2020-09-10 06:46:53 我要投訴
你好，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均為致病基因變異的攜帶者，通常不發病，其子女則有25%概率同時獲得父母雙方致病變異位點，導致發病。由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有鼠臭味(或霉臭味)。
2020-09-09 22:33:40 我要投訴
病情分析：
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
指導意見：
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。鼠尿味是一種有特殊刺激的霉變味
2020-09-09 23:02
ask93492947uf
追問
怎么樣能在家判斷是不是這個病，苯丙酮尿癥，什么是皮膚抓痕征？色素脫落是什么表現？麻煩您了
2020-09-09 23:15醫生回答：
這是個先天性疾病，患兒表現發育遲緩，因腦萎縮而呈小腦袋畸形，由于酪氨酸酶受抑制，黑色素合成減少，頭發色淡而呈棕黃色。
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