亨廷頓舞蹈病(Huntington'sdisease,HD)是一種以神經系統退行性改變為主要特征的常染色體顯性遺傳病,臨床上主要表現為舞蹈樣運動、進行性認知功能減退及精神癥狀。患者一般在中年發病,多數患者起病緩慢隱匿,癥狀明顯后才就診,導致延誤治療。1993年亨廷頓舞蹈病協作研究組明確IT15基因為疾病相關基因,IT15基因起始密碼子下游第17個密碼子處CAG重復序列的異常擴增是導致該病發生的主要原因。研究發現,CAG重復拷貝數不僅決定是否發病,而且與發病年齡和疾病嚴重程度也有一定關系。CAG三核甘酸重復序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊,損壞部分腦細胞,特別是那些與肌肉控制有關的細胞,導致患者神經系統逐漸退化,神經沖動彌散,動作失調,出現不可控制的顫搐,并能發展成癡呆,甚至死亡。
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