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地貧基因分型全套檢查

女 | 31歲 2020-05-12 10:38:47 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 孕前檢查做的地貧基因分型全套檢查,結(jié)果顯示α地貧缺失型檢測結(jié)果αα/αα,是有地貧嗎


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鄭永江
鄭永江 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 貧血,血小板減少,白細胞減少,發(fā)熱查因,血常規(guī)異常 幫助網(wǎng)友:428稱贊:72
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2022-11-03 15:56:23 我要投訴

      您好,是地貧
      (1)靜止型α地貧(α+地貧):系缺失1個α珠蛋白基因,無癥狀,惟一異常是出生時臍血中有1%~2%的HbBart's,出生后3個月即消失。需要行基因檢測確診。
      (2)標準型α地貧(α0地貧):缺失2個α珠蛋白基因,無癥狀或有輕度貧血,出生時血中有5%~6%的HbBart's,6個月后消失。需要行基因檢測確診。(3)中間型α地貧(HbH病):是缺失或突變使3個α珠蛋白基因失活,僅合成少量的α鏈,多余的β鏈形成HbH(β4)。HbH是一種不穩(wěn)定Hb,即Hb包涵體,大多數(shù)紅細胞中可見Hb包涵體,Hb電泳可查見HbH快帶,占1%~20%。約1/4的病例在HbH帶之后還有少量HbBart's(出生時約>20%)。HbH病除了主要為α珠蛋白基因缺失導(dǎo)致外,也有部分是由于α珠蛋白基因點突變引起,稱為非缺失型HbH病,目前報道至少有70種非缺失型HbH病,其中常見的突變型為HbCS,HbQS,HbWS,-/αCSα是東南亞最常見的非缺失型HbH病(HbHConstantSpring)。非缺失型的突變導(dǎo)致更嚴重α肽鏈合成減少,臨床表現(xiàn)類似重型β地貧。表3為缺失型HbH病與非缺失型HbH病的臨床和血液學(xué)特征的比較。(4)HbBart's胎兒水腫綜合征:是4個α珠蛋白基因完全缺失造成,父母均為標準型α地貧或一方為HbH病。胎兒期合成γ鏈聚HbBart's(γ4),此種Hb與氧的親合力極強,不能釋放給組織造成胎兒缺氧,常于妊娠28~34周死亡,或生后數(shù)小時內(nèi)死亡。血中HbBart's>80%,有少量HbH。
      

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