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pku遺傳性疾病苯丙酮尿癥

男 | 5歲 懸賞3個健康幣 2020-03-02 15:30:14 3人回復 來自

健康咨詢描述: 那時候沒注意也不懂,家里情況不好,也沒帶小孩去復查,現在出現發育遲緩,語言障礙,生活障礙,我想知道我現在該怎么做才能讓小孩好起來,康復起來?


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醫生回復區

王長勇
王長勇 東營市婦幼保健計劃生育服務中心   主治醫師 擅長: 新生兒黃疸,新生兒敗血癥,急性上呼吸道感染,小兒支 幫助網友:2565
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2020-03-02 15:35:17 我要投訴

      病情分析:
      不知道孩子的苯丙氨酸濃度是多少?建議立即復查一下并做鑒別診斷,有兩種類型,一種是經典型的苯丙酮尿癥,靠飲食控制來治療改善,另一種是輔酶四氫生物蝶鱗缺乏癥,需要吃藥治療。
      指導意見:
      建議立即做化驗檢查,以區別開來的類型,積極治療,另外做頭顱核磁共振,看一下腦損傷的程度,可以進行康復治療,不過這種腦損傷一般是不可逆的,但通過治療可能有所好轉。
      

施巧玲
施巧玲 副主任醫師 擅長: 擅長兒科,新生兒科的常見病多發病,比如新生兒黃疸, 幫助網友:5712
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2020-03-02 15:36:26 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,這個疾病對孩子神經系統也是有損害的。關鍵是這個疾病早期發現早期可以通過給特殊的飲食控制疾病的發展,使孩子智能發育達到正常水平。你已經耽誤了最佳的治療時間。
      指導意見:
      但是目前為了擠防止疾病進一步發展加重,那還是應該治療的。治療的話主要就是給孩子使用特殊的食物,低苯丙氨酸飲食。建議你盡快的給孩子確診治療。
      

徐榮
徐榮 副主任醫師 擅長: 呼吸系統的上感、支氣管炎、肺炎、支氣管哮喘,消化系 幫助網友:3507
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2020-03-02 16:01:53 我要投訴

      病情分析:
      你好,5歲寶寶,發育遲緩,語言障礙,遺傳代謝檢查,苯丙酮尿癥,遺憾的是有了后遺癥才診斷。本病早診斷早干預早治療。注意低苯丙氨酸飲食,食療應盡早在患兒3個月以前開始進行,堅持低苯丙氨酸飲食,應至少持續到青春期后,可以避免智能低下的發生。
      指導意見:
      指導意見,苯丙酮尿癥關鍵在于早發現、早確診、早治療。一經確診,應嚴格按照醫生要求,立即開始飲食治療,認真合理安排飲食,必要時,醫生會給予藥物治療,盡可能避免神經系統損害等嚴重后果。
      
      以上是對“pku遺傳性疾病苯丙酮尿癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 發育遲緩

掛號科室:兒科

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