羊水穿刺胎兒在5號染色體5p15.33區段存在重復
男 | 0個月 2020-02-16 21:46:08
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健康咨詢描述： 羊水穿刺胎兒在5號染色體5p15.33區段存在125kb重復 目前小孩出生四個月10多天，哭聲有點像小貓聲音，有時哭聲扯脖叫 為了防止小兒貓叫綜合癥，我們如何去醫院怎么檢查排除。
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醫生回復區
2022-08-19 08:51:26 我要投訴
病情分析：
你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下
它是遺傳性疾病不能預防。
指導意見：
指導意見，你你去有遺傳代謝科的醫院做染色體的檢查，明確診斷，但是這種病只能是對癥治療，沒有很好的治療方法。由于貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位，因此對患兒的雙親進行染色體檢查很重要，以預測再發風險的可能。
2020-02-16 22:11
ask92476187rn
追問
缺失與重復有區別嗎？
2020-02-16 22:41醫生回答：
有區別的，染色體位點上面的多與少的問題。
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