孩子耳聾基因有個突變幫忙解答一下
男 | 0個月 2019-12-20 20:50:17
2人回復
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健康咨詢描述： 孩子耳聾基因有個突變幫忙解答一下說不能診斷有個位點不明確
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醫生回復區
2019-12-20 23:43:23 我要投訴
SLC26A4被認為是引起遺傳性感音神經性聾的遺傳學病因，與前庭水管擴大及Pendred綜合征密切相關，該基因亦屬常染色體隱性遺傳，根據基因檢查只是雜合突變，說明是耳聾基因的攜帶者，孩子本身并不會耳聾，需要定期復查聽力，但是等孩子長大以后結婚時要避免有同樣的基因突變的異性，防止生出先天性的耳聾的孩子。
2019-12-21 22:37
ask89026007z4
追問
目前孩子兩個位點都是雜合也不會致病嗎？有個不明確位點
2019-12-21 22:40醫生回答：
是的，需要檢查一下孩子聽力水平
2019-12-22 16:18
ask89026007z4
追問
目前孩子聽力正常
2019-12-22 20:17醫生回答：
圖片來看聽力正常，6個月和一周時復查一下
2020-01-10 08:22
ask89026007z4
追問
大夫我們夫妻做了slc26a4基因檢測我跟孩子父親都有不同位點基因突變但是我愛人的位點致病性不確定這樣孩子會不會出現前庭水管擴大孩子目前是復合雜合突變一個位點致病性不確定
2020-01-10 11:56醫生回答：
一個基因突變問題不大，定期復查聽力，有條件可以檢查顳骨CT或者核磁
2019-12-20 23:48:33 我要投訴
目前這個情況來說呢，是考慮存在基因突變的這種問題才會影響這方面情況，然后再根據具體問題方面的一些方式來幫助調整改善，咱們一定恢復作用就可以。然后再具體去分析目前的狀態。達到效果就可以。
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