健康咨詢描述: 嬰兒時發現患有癲癇,吃藥以后就一直沒有發作,四歲時臉上長出紅色的痘痘,手指也發現長出包,之前一直沒在意。現在十三歲,有去醫院看,確診為結節性硬化癥,醫生說現在治療有些晚了還有希望治療壓制嗎?
得了癲癇病,這個是大腦神經元細胞不正常的,放電主要的治療的方式就是通過藥物來進行控制的,現在控制的挺好,那么是可以觀察,結節性硬化癥(TSC)又稱結節性腦硬化,是由于兩個基因突變引起的一系列臨床上多器官的增生性改變,主要發生在大腦、腎臟和皮膚等其他器官。大約有一半的病人屬于遺傳性、家族性,不一定是兩個基因同時突變,只要有一個基因突變,因為兩個基因會產生蛋白質,形成蛋白復合體;如果其中一個蛋白質變異,就會導致蛋白質復合體失去功能,從而引起M2酶過度活化,從而引起疾病。目前只能對癥治療,因為這個是基因方面的問題
目前本病無特異性治療方法,對癥治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治療,面部皮脂腺瘤可行整容術。只能改善一些癥狀
病情分析:
結節性硬化癥主要臨床癥狀表現為皮膚出現淡紅色或紅褐色如針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹。
指導意見:
本病是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,目前尚無特效的治療方法治愈本病,也無法準確預測疾病的病程和嚴重程度,但經過適當的治療,壽命一般不受影響。
以上是對“結節性硬化癥發現的晚還可治療嗎”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
治療的時間比較晚對本病是不是有影響?
有影響的。
病情分析:
您好,根據您的描述,結節性硬化癥,結節性硬化癥(又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,也有散發病例,多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作等
指導意見:
結節性硬化病缺乏根治的手段,主要是一些對癥的治療,比如說出現癲癇發作,主要是給予一些抗癲癇的藥物治療等。如果,在大腦內部有一些明顯的結節性硬化斑,影響了腦的功能,也是可以進行手術治療的,但是這都是一些對癥的治療方法。
溫馨提示:
注意保證健康的生活方式,要有積極樂觀的心態。
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