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新生兒疾病篩查地中海貧血陽性

男 | 0個月 懸賞3個健康幣 2019-11-12 15:27:54 4人回復 來自

健康咨詢描述: 小兒一個半月,去醫院做了復查,這是地中海貧血基因檢測報告單,請醫生看看是什么結果,有地中海貧血嗎?


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醫生回復區

孟寧
孟寧 辛集市婦幼保健院   主治醫師 擅長: 常見的心律失常,心肌梗死,心臟神經官能癥 幫助網友:13473稱贊:4
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2019-11-12 15:52:28 我要投訴

      病情分析:
      這個檢查結果,是沒有檢測到地中海貧血的基因突變的,就不能診斷地中海貧血。這是一個好的結果。
      指導意見:
      地中海貧血,是和遺傳相關的血液方面的溶血性疾病。發病率并不低,輕度的地貧,不需要特殊處理。我們孕期檢測的目的,是為了盡可能的不讓嚴重的地貧患兒出生,尤其是父母雙方都是地貧的。

2019-11-12 16:13 ask918706774o 追問

那為什么疾病篩查會顯示地貧陽性呢?

2019-11-12 18:03醫生回答:

一般初篩通過血常規和蛋白電泳的辦法。特異性并不高,好多其他疾病,比如缺鐵性貧血,都有可能出現陽性的。目前來說,基因檢測是確診地貧最科學的檢查。

2019-11-12 18:24 ask918706774o 追問

孩子出生幾天時曾因黃疸高住進了新生兒科,后診斷是ABO溶血癥,注射了丙球蛋白,地貧的陽性結果是不是和這有關呢?

2019-11-12 19:45醫生回答:

應該是有關系。初篩陽性也只是懷疑。

任運江
任運江 濟南市章丘區中醫醫院   主治醫師 擅長: 肺心病,哮喘,肺炎,食管與胃腸疾病,肝臟疾病,糖尿 幫助網友:53779稱贊:1
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2019-11-12 15:44:40 我要投訴

      從目前的這個檢查結果來看的話,他沒有檢測出你有什么異常缺失的這種情況,那么他的這個問題應該并不是很嚴重的,所以說我建議你還是要再進一步的查一下問題,明確看一下他具體有沒有其他類型的這個地中海貧血。

2019-11-12 15:46 ask918706774o 追問

這個檢查結果還不能排除有地中海貧血嗎?

2019-11-12 15:52醫生回答:

現在這個檢查結果來看的話是沒有什么問題的。你可以和這種遺傳咨詢的醫生再做一個進一步的咨詢看一下。

郭海良
郭海良 本溪市中心醫院   副主任醫師 擅長: 各種心臟病(冠心病、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治療、 幫助網友:186857
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2019-11-12 15:47:16 我要投訴

      目前這個寶寶的基因檢測沒有檢測到A型的地中海貧血,也沒有檢測到B型的地中海貧血,那么也就是這個寶寶是正常的孩子,沒有地中海貧血的,所以不用擔心了
      

閆玉清
閆玉清 南樂縣千口鎮衛生院   副主任醫師 擅長: 原發性高血壓,二型糖尿病,冠心病,腦供血不足,消化 幫助網友:889
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2019-11-12 15:46:02 我要投訴

      病情分析:
      未檢測到基因的突變或缺失。就基本上排除了地中海貧血的可能。只是這報告上沒有絕對化。
      指導意見:
      化驗只是一種參考。且診斷的范圍是有限的,臨床診斷需要結合臨床表現。癥狀體征。綜合考慮后才能生成診斷。
      

疾病百科| 貧血

掛號科室:血液內科

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