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地貧咨詢,夫妻雙方有地貧

女 | 29歲 2019-11-12 10:59:49 2人回復 來自

健康咨詢描述: 你好醫生,我是地貧標準型,我老公是靜止型,這樣寶寶健康幾率大嗎,因為沒有做無創,現在已經8個多月了

醫生回復區

黃青
黃青 贛南醫學院第一附屬醫院   主治醫師 擅長: 兒童常見病、多發病的診治如支氣管肺炎、腹瀉病、貧血 幫助網友:18146
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2019-11-12 12:57:32 我要投訴

      你好,你們生的孩子得地中海貧血的概率是非常大的。但是現在8個多了,月份比較大,也不好做什么檢查,本來在妊娠早期做下這個地中海檢查就更好,就怕重型地中海貧血。

2019-11-12 13:14 ask92501268l1 追問

我昨天去問了,說長沙可以去檢測,這么大了一般檢測什么項目呢,檢測會有風險嗎。如果生出來馬上可以查的出還是也要檢測些時間才能有結果?

2019-11-12 13:15醫生回答:

應該是做基因檢測。

2019-11-12 13:18 ask92501268l1 追問

那這個時候檢測還有必要嗎,出結果應該也要好久,還不知道有什么風險

2019-11-12 13:18醫生回答:

不好意思,這個您要咨詢下產科醫生。

賈麗
賈麗 館陶縣人民醫院   副主任醫師 擅長: 擅長治療小兒肺炎、腸炎、支氣管炎、腦炎等各種感染性 幫助網友:3042
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2019-11-12 11:42:41 我要投訴

      你好!你和老公都是α地貧嗎?標準型的α地貧基因有兩種類型,-/αα和-α/-α,靜止型的是-α/αα,如果你的是-α/-α,則孩子有50%幾率是標準型,50%幾率是靜止型;如果你是-/αα,則孩子25%幾率是完全健康不帶有地貧基因的,25%幾率是標準型,25%幾率是靜止型,25%幾率是中間型地貧,就是介于重型和標準型之間的類型,4個α珠蛋白基因缺少3個,僅能合成少量α鏈。預防本病行之有效的方法就是做胎兒的基因鑒定。

2019-11-12 12:49 ask92501268l1 追問

你好醫生,這是我拍照的,麻煩您幫我看下

2019-11-12 15:18醫生回答:

前面那個-/αα,我打錯了,應該是-/αα,你的就是這種情況,你老公是靜止型-α/αα,那胎兒就是我說的第二種情況,完全健康、靜止型、標準型、中間型幾率各占25%,就是1/4。最好的情況就是完全健康,最不好的情況就是中間型,出生時可能無明顯癥狀,嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、黃疸,學齡期后可出現類似重型β地貧的特殊面容。

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