健康咨詢描述: 我孩子在懷孕期間有過小腦延髓池增寬的現象,因此去做過產前檢查未見有染色體異常。但是在新生兒足跟血檢查時出現了疑似苯丙酮尿癥情況現在復查中。我想問下染色體無異常的情況下會患這種病嗎?急得都睡不好覺謝謝解答
苯丙酮尿癥,是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸無法代謝或代謝異常,導致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后無法正常代謝,對智力、生長發育影響較大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用;乳類、豆類、谷類,含有一定量苯丙氨酸,需在醫生指導下謹慎食用;肉類、魚類、蛋類等優質蛋白質,含苯丙氨酸較高,需限制食用;動物內臟、海鮮、乳酪,苯丙氨酸含量較高,禁止食用。是一種基因病,只要基因在,就無法治愈.越早治療越好,可以減輕病癥.苯丙酮尿癥是先天代謝性留學疾病的一種由于染色體導師基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致引起中樞神經問題系統的損傷低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.
病情分析:
此病是常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶隱性基因,但不致病,遺傳給孩子才發病,近親結婚發病率高。
指導意見:
建議如果診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,開始治療的年齡愈小,效果愈好。
病情分析:
看了您的描述,苯丙酮尿癥是屬于體內氨基酸代謝異常而導致的疾病
指導意見:
苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝異常是常染色體隱性異常主要表現為尿液苯丙酮酸增高等情況
以上是對“關于染色體隱性遺傳問題”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,給你普及一下苯丙酮尿癥這個疾病的原因。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,本病屬常染色體隱性遺傳
指導意見:
診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好。低苯丙氨酸飲食,主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸完全缺乏時亦可導致神經系統損害因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時應以淀粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
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