健康咨詢描述: 醫生你好,我無創DNA結果出來了21三體18三體13三體都是低風險。進一步檢測的協議里面顯示10號染色體大片段拷貝數改變或非整倍性改變。但是醫生說這個是順帶的只有百分之五十的準確率。我已經預約了羊水穿刺侵入性確診,片段的。請問有經驗的醫生我這個10號染色體異常嚴重嗎?謝謝了?
病情分析:
有相關報道10號染色體異常表現為輕度智商低下的病例,染色體微缺失綜合征患者的臨床表現復雜,有些病例臨床表現比較輕微。因此,在產前診斷后的遺傳咨詢時,應該做到充分的知情
指導意見:
有相關報道10號染色體異常表現為輕度智商低下的病例,但是沒有和遺傳相關的報道。染色體微缺失綜合征患者的臨床表現復雜,有些病例臨床表現比較輕微。因此,在產前診斷后的遺傳咨詢時,應該做到充分的知情
這個會不會是假陽性呢?
有這種可能性的
無創DNA主要是查21.18.13準確率達到百分之99其他的只是順帶的,所以我相信我的寶寶
對,要有相信自己的寶寶的信心
是的,謝謝醫生!
不必客氣,祝健康
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
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