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有問必答網外科骨科 → menkes病的孩子身體會出現那些病變

menkes病的孩子身體會出現那些病變

男 | 0個月 2019-07-25 14:23:35 2人回復 來自

健康咨詢描述: 得了menkes病的小孩,會痛苦嘛?最終死亡是由什么導致的有沒有什么藥可以幫助緩解疼痛

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楊計策
楊計策 固安縣中醫院   副主任醫師 擅長: 骨關節炎,骨關節病,胸腰椎骨折,腰椎壓縮性骨折,腰 幫助網友:3522
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2019-07-25 23:08:00 我要投訴

      Menkes病,又成為毛發灰質營養不良。是銅在身體內的吸收轉運障礙,使銅酶的活性降低。引起機體發育和功能障礙。常見的是癲癇發作,或者痙攣發作。一般3~9月,肌痙攣發作,9月后多灶性發作。開始能抬頭能笑,不久均消失。都在19個月左右死亡。
      

趙穎晶
趙穎晶 遼源市中心醫院   副主任護師 擅長: 脊髓型頸椎病、神經根型頸椎病、腰椎間盤突出癥、腰椎 幫助網友:14754稱贊:2
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2019-07-25 15:20:13 我要投訴

      病情分析:
      你好!Menkes氏綜合征為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶活性降低,引起機體發育和功能障礙。特征為生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛發異常等,家族中多見于男性,一般生后1~5個月內正常。起病后由于哺乳不良,體重、身長和頭圍均停止發育,有肌陣攣等痙攣發作,智力發育顯著延遲。開始能抬頭能笑,但不久均消失,呈植物狀態,平均19個月死亡。
      指導意見:
      你好,該病為遺傳病,是無法根治的。早期治療方法是從靜脈注射組胺酸銅(以補充腸道吸收之不足。研究顯示,兩個月以下的患者接受此治療有助于延緩神經癥狀的惡化,可望改善癥狀并延長生命。患者在接受組胺酸銅補充兩到三星期后,血銅濃度可以達到正常范圍內。

2019-07-25 22:21 ask90663072g6 追問

我們檢查出來已經十個月了,然后打聽了一下美國有藥,但是讓帶孩子過去。我們選擇放棄了,但是現在孩子現在老是高燒,拳頭緊握,吃奶就吐。舌頭老是伸出來像是餓了。不知道哪里難受一直哭鬧,頭變大了

2019-07-26 05:22醫生回答:

很遺憾,該病無法根治,建議積極治療。

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