考慮遺傳代謝病，我下一步怎么辦？
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2019-05-23 22:10:51
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健康咨詢描述： 我寶寶出生后去做串聯(lián)質(zhì)譜篩查，結(jié)果提示考慮OTCD，目前我家寶寶沒發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)，剛出生那幾天好像特別能睡。我和妻子沒做過此類檢查，沒發(fā)現(xiàn)得過此病。我該怎么辦？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-11-08 19:33:42 我要投訴
OTCD是罕見的先天性遺傳代謝性疾病，是X連鎖遺傳。病因是鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶(OTC)為尿素循環(huán)過程中第二個(gè)酶，鳥氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸，由于OTC缺乏使氨甲?；姿岬拇x受到抑制，從而尿中乳清酸大量的增加，尿苷和尿嘧啶等也可以在尿中被檢出，從而引起先天性代謝性疾病。該病治療主要是低蛋白飲食。如早期發(fā)現(xiàn)、早期治療預(yù)后良好，如長(zhǎng)期高蛋白飲食未能及早診斷，預(yù)后不佳。
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