鳥面綜合征的遺傳概率

女 | 26歲懸賞6個健康幣 2019-03-15 16:57:37 1人回復來自

健康咨詢描述：我對象沒有鳥面綜合征，但是我對象的母親有，家族里的人有個二舅姥爺有，其他人都沒有，我想了解下那我跟我對象，會不會有生這樣孩子的風險，具體怎么樣檢查可以避免這個風險，必須懷孕檢查嗎？沒懷孕能不能查不了，我想做到萬無一失，不想拖累無辜的寶寶

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2022-11-29 11:00:00 我要投訴

你好，鳥面綜合癥又稱頜面骨發育不全及耳聾綜合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓發育異常所致畸形。該病有60%是由Treacher-Collins-Franceschetti綜合征1（TCOF1）基因突變所導致的常染色體顯性遺傳病，呈不同程度的外顯。在新生兒中發生率約為1/50000，呈常染色體顯性遺傳。母體早孕時受放射線照射、羊水壓力過大、胎位異常、維生素缺乏、代謝紊亂、口服化學藥品等都可能是影響胎兒正常發育的因素。

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