健康咨詢描述: 寶寶出生20天了,第三天采足底血,一周后被通知復查,值分別是9.7和12。請問這就能確診是苯丙酮尿癥了嗎?寶寶不愛哭,大便一天一次最多兩次,量多些,小便多些,也沒有濕疹,就是餓了的時候喜歡抓臉,而且比較能吃…出生三天時候黃疸比較嚴重,住了三天院,之后值一直挺好,也不黃,請問這個有影響嗎?一直母乳喂養,需要注意些什么?
你好,正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),由于苯丙酮尿癥首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是確診苯丙酮尿癥的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,判斷為陽性,還需要進一步檢測才能確定,低于這個數就是正常的。建議復查。
你好,正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),苯丙氨酸增高是因為,基因突變導致苯丙氨酸羥化酶或四氫生物蝶呤相關的酶缺乏引起的,這個結果還是非常高的,基本上可以確診是苯丙酮尿癥了。
你好,建議你去正規三甲醫院進行相關檢查。診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
以上是對“寶寶出生20天了,第三天采足底血”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
您好!您的化驗結果顯示苯丙氨酸的值為582.9,正常范圍是25-91,表明您的寶寶苯丙氨酸增高,可以確診。建議您盡快分型,明確是PKU還是BH4D。本病治療需要依據分型采取針對性治療,輕、中度和經典型PKU只能通過減少食物中的苯丙氨酸,使其每天的攝入量控制在不引起腦損傷和滿足生長發育所需的量之間。四氫生物蝶呤反應型苯丙酮尿癥要給不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療。所以建議您盡快分型。及早治療。
溫馨提示:
要避免各種外界刺激,如熱水燙洗,搔抓,日曬等,盡量避免易致敏和刺激性食物。
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